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allgemeines Ein Erwachsener hat 210 Knochen, Neugeborene: 300
spezielle Knochen Schädel, Wirbelsäule, Thorax, Becken, Arm, Bein
Calcium Calcium - Phosphat ist zum Aufbau von Knochen und Zähnen erforderlich. Osteopontin bindet Hydroxylappatit. Parathormon und Vit D regulieren den Ca-Stoffwechsel.
Osteoporose Osteoporose- und Frakturprophylaxe
Osteogenesis imperfecta Erhöhte Knochenbrüchigkeit, Skelettfehlbildungen. Häufig Mutation des SERPINF1 - Gens. Dieses kodiert das Protein PEDF, welches die Gefäßneubildung beeinflußt (2).
Sudeck-Syndrom Knochenabbau nach Traumen.
Aseptische Knochennekrose Nekrosen von Knochen ohne Infektion durch Ischämie.
Osteomyelitis Entzündung des Knochens
Zyste aneurysmatische Knochenzyste, AKZ selten, benigne, expansiv, dünnwandig, blutgefüllte Höhlenbildungen, durch Bindegewebssepten unterteilt, enthalten osteoklastische Riesenzellen, lange Röhrenknochen, Wirbelsäule. Therapie: chirurgische Resektion, intrazystische Sklerosierung, perkutane Strahlentherapie, Cryotherapie, selektive transarterielle Embolisation Kalzitonin-Steroid-Injektion
TAR-Syndrom Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom erbliches Fehlbildungssyndrom. Beidseits fehlender Radius. Daumen vorhanden. Thrombozytopenie. Ca. 100 Fälle beschrieben. Mikrodeletion auf Chromosomen 1q21.1. Vererbung autosomal-rezessiv. Zusätzlich Gen RBM8A mutiert(1). RBM8A codiert Y14. Y14 ist an der Bildung der Blutplättchen beteiligt.
Van-Buchem-Krankheit Genetisches Fehlen von Sklerostin Sklerostin hemmt den Knochenabbau. Die Knochen sind sehr hart.
Pyle-Krankheit (6) Mutation von SFRP4. Secreted Frizzled-Related Protein 4. Codiert einen löslichen Wnt-Inhibitor Corticalis- Verdünnung, Deformierte Gliedmassen, Frakturen.
Wnt Wnt fördert die Differenzierung und Aktivierung von Osteoblasten. Sklerostin hemmt Wnt und führt damit zu einer verringerten Bildung von Osteoblasten.
BMP Bone Morphogenetic Proteins Knochenbildung, Reparatur, Regeneration.
Münchmeyer-Syndrom FOP Fibrodysplasia ossificans progressiva BRD 40 Fälle
Frühzeichen: großer Zeh, der schief wächst oder verkürzt ist. Bei der Wundheilung wird kein Narbengewebe, sondern Knochen gebildet. Gelenkversteifung nach kleinen Traumen. Häufig betroffen: Kiefer, Hüfte, Schulter
Raine-Syndrom Letale kongenitale Osteosklerose. Mutationen von FAM20C. FAM20C bindet extrazellulär Kalzium.
Morbus Paget Lokalisierter Knochenumbau ohne erkennbare Ursache.
Gorham - Stout - Syndrom massive Osteolyse, vanishing oder disappearing bone disease
Fraktur Frakturheilung Osteosynthese
Therapie Denosumab, Xgeva®  
Quellen 1.) Albers CA, et al.:
Compound inheritance of a low-frequency regulatory SNP and a rare null mutation in exon-junction complex subunit RBM8A causes TAR syndrome.
Nature Genetics 2012 [Epub ahead of print]

2.) Becker J, et al.:
Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta.
Amer J Human Genet (epub befor publish) 2011
Universität Köln

3.) Freyschmidt J:
Schwierige Diagnosen in der Skelettradiologie.
Thieme 2013

4.) Kahn SL, et al.:
Normalbefunde in der Skelettreifung.
Thieme 2013

5.) Bartl R:
Klinische Osteologie.
Thieme 2014

6.) Simsek Kiper PO, et al.:
Cortical-Bone Fragility — Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle’s Disease.
N Engl J Med 2016;374:2553-62.
DOI: 10.1056/NEJMoa1509342

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