| zurück Home | Thalassämie | |||
| allgemeines | Angeborener Defekt des Globins von Haemoglobin | Folge: haemolytische Anämie | ||
| Globin | Das Globin von Erwachsenen besteht aus einem Paar α und β Ketten (α2 β2 ). | Fetales Haemoglobin hat 2 α und γ Ketten (α2 γ2). | Die Gene für die α und γ chains sind doppelt, die β Kette ist einfach kodiert. | |
| Pathogenese | Mutation des Globin-Gens | β+ β-Globulin reduziert | β0 β-Globulin nicht vorhanden | |
| Luspatercept | Reblozyl® | |||
| Gentherapie(1) | Beti-Cel | non–β0/β0 Genotyp | Autologe CD34+ Hämatopoietische Stammzellen und Progenitorzellen transfektet mit dem BB305-Lentivirus-Vektor, der das β-Globin (βA-T87Q) Gene enthält | |
Teil von |
Anämie | Erythrozyten | Blut, Knochenmark | Medizin |
| Quellen |
1.) Locatelli F, et al.: Betibeglogene Autotemcel Gene Therapy for Non–β0/β0 Genotype β-Thalassemia. N Engl J Med 2022;386:415-27. DOI: 10.1056/NEJMoa2113206 | |||
Impressum Zuletzt geändert am 11.06.2023 11:05