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Tumor - Suppressor
Allgemeines Gene, welche die Bildung von Tumoren unterdrücken.
Onkogene krebsauslösende Gene, mutierte Form eines Protoonkogens
Knudson-Hypothese Zur Tumorentwicklung bedarf es der Inaktivierung beider Allele des Gens. Betroffenen Patienten fehlt ein funktionstüchtiges Allel: "first hit" Zur Tumorentstehung kommt es, wenn das verbliebene (Wildtyp-)Allel durch Mutation seine Funktion verliert: "second hit".
Phakomatosen

Neurokutane Erkrankungen

Tumorsuppressor - Gen - Erkrankungen

BRCA1 BReast CAncer Gen.
CHK2 Bei Bronchialkarzinomen wichtig. Downstream - Targets: p53, BRCA1. Für die korrekte Progression der Mitose und die Chromosomenstabilität erforderlich. Fehlen oder Störung der Kinase - Aktivität von CHK2 führt zu abnormer Bildung des Mitosespindelapparates. Die Folgen sind verzögerte Mitose, falsche Verteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen und chromosomale Instabilität (1).
CHH1 E-CadherinMutiert bei hereditärem diffusem Magenkarzinom kalziumabhängiges Adhäsionsmolekül epithelialer Zellen
p53 "Wächter des Genoms"
Merlin Mutation führt zu Neurofibromatose 2
Kisspeptin Unterdrückt die Metastasierung von Haut- und Brustkrebs zu unterdrücken. Beeinflusst die Signalübermittlung im Rahmen der Gonadoliberin-Ausschüttung. Beeinflusst die Einleitung der Pubertät
Der Kisspeptin-Rezeptor ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor Gen: KiSS1, Suppressor-Gen Bei Loss-of-Function-Mutation von KISS1 bleibt die Pubertät aus. Hypogonadotrope Minderfunktion sämtlicher Keimdrüsen.
Quellen 1.) Stolz A, et a.:
The CHK2-BRCA1 tumour suppressor pathway ensures chromosomal stability in human somatic cells.
Nat Cell Biol 12(2010):492 - 499
Universität Marburg

blauerPunkt

Impressum                         Zuletzt geändert am 02.01.2016 15:44