zurück Home	Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen, NCL
allgemeines	Ablagerung von Ceroid-Lipofuszinen im Gehirn	lysosomale Speicherkrankheit
Epidemiologie	Eine Erkrankung pro 30.000 Neugeborene	Beginnen im Kindes- und Jugendalter
Symptome	Visusverlust, kognitiver Abbau, schwere Epilepsie.	zunächst Verschlechterung der Sehleistung, dann epileptische Anfälle, Erblindung, Taubheit, Demenz
Bildgebung	MRT: globale Atrophie
Genetik	10 Mutationen bekannt.	Vererbung autosomal-rezessiv	CLN4: autosomal-dominant vererbt
Molekularbiologie	NCL1: Palmitoyl-Protein-Thioesterase-1 - Defizit.
Prognose	tödliche Stoffwechselerkrankungen des Gehirns
Formen	Typ Bezeichnung Gen Manifestationsalter andere Bezeichnungen CLN1 infantile NCL PPT1 spätes Säuglingsalter, auch Erwachsenenalter Hagberg-Santavuori-Krankheit CLN2 (klassische) spätinfantile NCL TPP1 Kleinkindalter Jansky-Bielschowsky-Krankheit Enzymersatztherapie mit Cerliponase alfa CLN3 (klassische) juvenile NCL CLN3 Schulalter Stengelsche Krankheit, Vogt-Spielmeyer-Stock-Krankheit (VSS), Batten disease CLN4 adulte NCL DNAJC5 Erwachsenenalter Kufs-Syndrom, Batten-Kufs-Syndrom CLN5 (finnische) spätinfantile NCL CLN5 Kleinkindalter CLN6 Indisch-iberische NCL CLN6 Kleinkindalter CLN7 türkische NCL MFSD8 Kleinkindalter CLN8 nordische Epilepsie CLN8 Schulalter CLN9 noch unbenannt CLN9 Schulalter CLN10 noch unbenannt CTSD ab der Geburt
Teil von	degenerative ZNS-Erkrankungen	Neurologie	Genetik
Quellen	1.) NCL-Stiftung

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04