zurück Home	Frontotemporale Demenz, FTD
allgemeines
Pathologie	Massiver Abbau von Nervenzellen im Frontalhirn.
Symptome	Schwere Veränderung der Persönlichkeit, häufig Gedächtnisstörungen.
ALS	Teilweise fließende Übergänge zwischen FTD und ALS.
FUS	Fused in sarcoma.	Protein FUS im Kern von Neuronen
	Funktion	Spleißen der RNA, FUS ist für die Stabilität des Zytoskeletts in Neuronen insbesondere in wachsenden Nervenfasern verantwortlich.
	ALS, FTD	FUS bildet krankhafte Ablagerungen im Zytoplama der Neuronen.
	Tau	FUS bindet an die pre-mRNA von Tau und modifiziert sie.
Gen C9ORF72	ORF72: Open Reading Frame 72	C9: Chromosom 9	Normal: Nukleotidsequenz GGGGCC in 2- bis 23-facher Wiederholung.
	Bei C9ORF72-Mutation 100 -1000-fache Wiederholung.	40-50% aller fALS und 5-10% der sporadischen Fälle. Auch bei frontotemporalen Demenz (FTD).
Teil von	degenerative ZNS-Erkrankungen	Neurologie	Genetik
Quellen	1.) Edbauer D, et al.: Loss of fused in sarcoma (FUS) promotes pathological Tau splicing. EMBO reports 2012

Impressum                           Zuletzt geändert am 27.04.2022 21:04