zurück Home	Microvillus inclusion disease, MVID
allgemeines	Microvillus inclusion disease	Störung der Differenzierung des Dünndarmepithels.	Verlust der Mikrovilli.
Symptome	Neugeborene mit lebensbedrohlicher, therapieresistenter Diarrhoe
Genetik	90% MYO5B - Mutation, Rest STX3 - Mutation
Myosin Vb, MYO5B	Störung des Recycling der apikalen Vesikel.	MYO5B ist ein motorisches Protein	MYO5B ermöglicht einen Protein - Transport und Recycling in polaren Zellen.	Eine MYO5B - Mutation führt zu einer Deplazierung apikaler Proteine und gestörter polarisation des Enterozyten.
Rab11	MYO5B ist von Rab11 abhängig.
STX3	Syntaxin 3	STX3 vermittelt die Verschmelzung von Membran und apikaler Vesikel in Enterozytes.	Eine STX3 - Mutation löst eine MVID(1).
Quellen	1.) Wiegerinck CL, et al.: Loss of syntaxin 3 causes variant microvillus inclusion disease Gastroenterology 2014;147:65–68 doi: 10.1053/j.gastro.2014.04.002

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