| zurück | Ataxia - Telangiektasia |
| Genetik | autosomal erblich |
| Defekt | Mutation des ATM-Proteins |
| ATM | Ataxia - Telangiektasia mutated Protein (ATM). |
| ATM-Protein | Serin-Threonin-Kinase. Phosphoryliert Substrate, die an der Reparatur von Doppelstrangbrüchen beteiligt sind. |
| Symptome | progressive neuronale Degeneration |
| erhöhtes Krebsrisiko | |
| erhöhte Strahlensensibilität | |
| ähnliche Syndrome | ATLD: Ataxia Teleangiektasia - Like Disorder |
| NBS: Nijmegen Breakage Syndrom | |
| Mechanismus | Mre11 + Rad50 + Nbs1 bilden den MRN-Komplex |
| nicht homologe Reparatur von Doppelstrangbrüchen | |
| Nbs1: S-Phase-Checkpoint | |
| Nbs1: wird von ATM phosphoryliert | |
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Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 04.10.2012 21:56