zurück Home Li-Fraumeni - Syndrom, LFS
Allgemeines Angeborene Neigung, früh Malignome zu entwickeln
MIM Mendelian Inheritance in Man #151623)
Genetik Mutations des TP53 - Tumorsuppressor - Gens (MIM*191170) autosomal dominant
p53 Das p53 - Protein ist ein Transcriptionsfaktor Aktivierung bei DNA-Schädigung (Mutation, Strahlung) Aktiviert die Transcription von Genen für Zellzyklus-Arrest, DNA - Repair, Apoptose, Seneszcens.
Tumore
  • Weichteilsarkome (soft tissue sarcomas, STS)
  • Brustkrebs
  • Hirntumore
  • Leukämien
  • NNR-Tumoren (adrenocorticalcarcinomas, ACC)
 Vor dem 45. Lebensjahr
Chompret - Kriterien Ein LFS wird vermutet, wenn
  1. familiäres Auftreten: Typischer LFS-Tumor unter 46 Jahre und Verwandter unter 56 Jahre mit LFS-Tumor oder multiplen Tumoren oder
  2. multiple primäre Tumoren, davon 2 aus dem nahen LS-Spektrum und der 1. vor dem 46. Lebensjahre oder
  3. seltene Tumoren: ACC oder Pexus-choreoideus-Karzinom (CPC)
 Sensitivität der Compret-Kriterien: 82-95%,
Spezifität: 47-58%
Alter Alter beim Auftreten des ersten Tumors.

Nach Daten von (1)
Tumor-Häufigkeit
Malignom % Gen-
träger 		Alter
Median Minimum Maximum
Brustkrebs (nur Frauen) 60% 33 a 20 a 69 a
Weichteilsarkom 27% 31 a 0,5 a 70 a
Osteosarcom 16% 16 a 5 a 55 a
ZNS-Tumor 13% 11 a 0,3 a 67 a
Adrenocortikales Karzinom 13% 1 a 0,5 a 41a
Lungenkrebs 6% 44 a 14 a 58 a
Leukämie 4% 12 a 2 a 35 a
Prostata-Karzinom (nur Männer) 4% 62 a 57 a 71 a
Kolorektales Karzinom 3% 40 a 21 a 74 a
Nierenzellkarzinom 3% 49 a 34 a 70 a
Melanom 2% 43 a 15 a 65 a
Lymphom 2% 13 a 2 a 42 a
Pankreaskarzinom 2% 39 a 32 a 66 a
HNO-Tumor 2% 42 a 21 a 59 a
Hautkrebs 2% 31 a 19 a 39 a
Chondrosarkom 2% 31 a 19 a 57 a
Ovarialkarzinom (nur Frauen) 1% 35 a 26 a 69 a
Quellen

1.) Bougeard G, et al.:
Revisiting Li-Fraumeni Syndrome From TP53 Mutation Carriers.
J Clin Oncol 2015;33:2345-2352. DOI: 10.1200/JCO.2014.59.5728
 

Impressum                         Zuletzt geändert am 21.09.2015 21:44