zurück Home	Morbus Niemann-Pick
allgemeines	lysosomale Speicherung gestört	Mangel an ASM (acid sphingomyelinase)
Genetik	Bei Niemann-Pick-Syndrom ist NPC1 mutiert.	autosomal recessiv
Formen	Typ IA	akute infantile neuropathische Form)
	Typ IS	chronisch-viszerale Form
	Typ C	95 % NPC 1; 5 % NPC 2 mutiert
Pathologie	Speicherung von Sphingomyelin in Lysosomen von Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn.
Epidemiologie	1 / 100.000
Infektion	Die Patienten sind gegen Ebola immun.
Therapie	Olipudase alfa, Xenpozyme®	Bei Manifestation außerhalb des ZNS mit Typ A/B oder B.	G-BA 5.23: nicht quantifizierbarer Zusatznutzen.
	N-acetyl-l-leucin
Literatur	1.)
Teil von	Lipid - Stoffwechsel		Stoffwechsel - Erkrankungen		Medizin

Impressum                           Zuletzt geändert am 11.05.2025 16:41