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 Mukopolysaccharidosen
allgemeines  
Hurler Syndrom Mucopolysaccharidose Typ I Hurler Variante, MPSIH
IDUA-Gen Kodiert α-L-Iduronidase (IDUA) Akkumulation von Glykosaminoglykan
Symptome
  • Dysostosis multiplex
  • Hepato-Splenomegalie
  • Hörverlust
  • Sehverschlechterung
  • Obstruktion der oberen Luftwege
  • Herzklappenstörungen
  • restriktive Lungenerkrankungen
  • Hirnatrophie
  • Rückenmarkskompression
  • fortschreitende neurokognitive Regression
Quellen 1.) Gentner B, et al. for the MPSI Study Group:
Hematopoietic Stem- and Progenitor-Cell Gene Therapy for Hurler Syndrome
N Engl J Med 2021;385:1929-40.
DOI: 10.1056/NEJMoa2106596

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 Stoffwechsel - Erkrankungen Medizin

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