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BFNS Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe
Benigne Neugeborenenkrämpfe
Benigne myoklonische
Epilepsie des Kleinkindalters
Absence-Epilepsie des Kindesalters
JAE Juvenile Absence-Epilepsie
Janz-Syndrom Juvenile myoklonische Epilepsie Häufigste Form der genetisch bedingten generalisierten Epilepsie. Häufigste Ursache von Krämpfen unter heranwachsenden und jungen Erwachsenen.
Myoklonus nach dem Erwachen nach Schlafdefizit oder Alkoholgebrauch. EEG Veränderungen können durch Lichtstimulation ausgelöst werden. Bursting, Polyspikes mit hoher Amplitude. 8,5 Millionen Erkrankungen weltweit. 16-17 % resistent gegen Antiepileptika.
AGME Aufwach-Grand-mal-Epilepsie ()
Reflexepilepsie (z.B. photosensitive Epilepsie)
West-Syndrom
Lennox-Gastaut-Syndrom seltene, altersgebundene und schwer behandelbare epileptische Enzephalopathie. 2-8a unterschiedlichen Anfallsformen, einschließlich der obligaten tonischen Anfälle und besonderen EEG-Mustern (Slow-Spike-wave-Variant, tonische Betamuster im Schlaf). (2)
Aphasie-Epilepsie-Syndrom
Dravet-Syndrom Seltene genetische Form epileptischer Enzephalopathie(1) Krämpfe schwer zu kontrollieren Defekt des SCN1A-Gens
RIM1-α Kontrolle der Neurotransmitterfreisetzung. Presynaptic Active Zone Protein: Zytomatrix an der praesynaptischen aktiven Zone Schlüssel der praesynaptisch exprimierten synaptischen Plastizität.
Quellen 1.) Cooper MS, Mcintosh A, Crompton DE, et al.:
Mortality in Dravet syndrome.
Epilepsy Res 2016; 128: 43-7.

2.) Knupp KG, Scheffer IE, Ceulemans B, et al.:
Efficacy and safety of fenfluramine for the treatment of seizures associated with Lennox-Gastaut Syndrome. A randomized clinical trial.
JAMA Neurol 2022; 79: 554–64.

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Impressum                           Zuletzt geändert am 16.04.2022 18:28