HIDS, Hyper-IgD-Syndrom | ||||
allgemeines |
Genetisch bedingte Fieberschübe im 1. Lebensjahr | |||
| Genetik | Mutation des Mevalonatkinase-Gens (MVK) auf Chromosom 12 . | autosomal-rezessiv erblich | ||
| Auftreten | Beginn 90% im ersten Lebensjahr | Frequenz und Schwere der Schübe nehmen mit zunehmendem Alter ab. |
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| Symptome | Fieberschübe 3-7 Tage, alle 2-6 Wochen | Lymphadenopathie | abdominelle Schmerzen, Erbrechen, Diarrhöen | |
| Arthralgien, Arthritiden | morbilliformes Exanthem | |||
| Kopfschmerzen | Splenomegalie | orale Ulzerationen (Aphten) | ||
| Diagnostik | konstitutive IgD-Erhöhung: mindestens 2-mal > 100 E/ml im Abstand von 4 Wochen | Erniedrigung (< 10%) der Mevalonatkinase-Aktivität | ||
| Therapie | Glukokortikoide: im Schub | IL-1-Antagonisten | ||
Quellen |
1.) Peter H-H, et al.: Klinische Immunologie. Urban & Fischer 3. Auflage 2012 2.) Park H, et al.: Lighning the fires within: the cell biology of autoinflammative diseases. Nat Rev Immunol 2012;12:570-580 3.) Specker C: Systemische autoinflammatorische Erkrankungen. Klinikarzt 2015;44:508-513 |
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Impressum Zuletzt geändert am 24.01.2016 10:09