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FMF, Familiäres Mittelmeerfieber

allgemeines

Entzündungsreaktion ohne Infektion
genetische Autoinflammatorische Erkrankungen
ErkrankungProtein GenErbgang Alter bei EMDauer der Attacken freie IntervalleKlinik
FMFPyrinMEFV autosomal rezessiv< 20 Jahre1-3 Tage3-4 Wochen Fieber, (Mon)arthritis, Pleuritis, Peritonitis, Erytheme, Purpura

Modifiziert nach (3)
Genetik Gen: MEFV (mediterranean-fever), Chromosom 16, über 40 verschiedene Mutationen (meist im Exon 10) Protein: Pyrin, auch Marenostrin Erbgang: autosomal rezessiv
Epidemiologie Vorkommen im östlichen Mittelmeerraum (Türkei, Nahost, östliches Nordafrika, arabische Länder, Armenien, seltener Griechenland und Süditalien) Erstsymptome in der frühen Kindheit. 60% bis 10 Jahre
Heterozygot Heterozygote Träger können auch erkranken erkranken meist viel milder
Fieber rezidivierende Fieberattacken 1-3 Tagen Dauer Alle 3 - 4 Wochen, variable Frequenz.
Entzündungen seröse Häute: Peritoneum, Pleura) Gelenke Haut
klinischen Kardinalsymptome
  • Fieber
  • Peritonitiden mit Bauchschmerzen
  • seltener thorakale Schmerzen
  • Mono- oder Oligoarthritiden
  • Hauterytheme
Amyloidose Unbehandelt hohe Neigung zur Entwicklung einer Amyloidose
Therapie
  • NSAR
  • Glukokortikoide: nur im Schub
  • Colchizin:  Dauertherapie zur Schubprophylaxe
  • IL-1-Antagonisten:  in schweren bzw. therapierefraktären Fällen

Quellen

1.) Peter H-H, et al.:
Klinische Immunologie.
Urban & Fischer 3. Auflage 2012

2.) Park H, et al.:
Lighning the fires within: the cell biology of autoinflammative diseases.
Nat Rev Immunol 2012;12:570-580

3.) Specker C:
Systemische autoinflammatorische Erkrankungen.
Klinikarzt 2015;44:508-513

 
blauer Punkt

Impressum             Zuletzt geändert am 24.01.2016 10:09