zurück Home	Epidermolysis bullosa, Schmetterlingskrankheit
allgemeines	Erhöhten Fragilität der Haut.		Spontan oder durch minimale Traumata kommt es zur Blasenbildung der Haut und Schleimhaut.
Symptome	Körper von Blasen übersät.	Haut empfindlich, Schmerzen bei Berührung.
Genetik	Mutation von LAMA3, LAMB3 oder LAMC2 Gen Genprodukt Erbgang Erkrankung Bemerkungen KRT5 Keratin 5 autosomal-dominant oder rezessiv Epidermolysis bullosa simplex   KRT14 Keratin 14 autosomal-dominant oder rezessiv Epidermolysis bullosa simplex   KLHL24 Kelch-like member 24 autosomal-dominant Epidermolysis bullosa simplex   PLEC Plektin autosomal-dominant oder rezessiv Epidermolysis bullosa simplex   EXPH5 Exophilin 5 autosomal-rezessiv Epidermolysis bullosa simplex   DSP Desmoplakin autosomal-rezessiv Epidermolysis bullosa simplex   LAMA3-(Genlokus 18q11.2) Laminin-5 autosomal-rezessiv schwere oder intermediäre  generalisierteEpidermolysis bullosa junctionalis   LAMB3-(Genlokus 1q32.2) Laminin-5 autosomal-rezessiv schwere oder intermediäre  generalisierteEpidermolysis bullosa junctionalis   LAMC2-Gen (Genlokus 1q25.3) Laminin-5 autosomal-rezessiv schwere oder intermediäre  generalisierteEpidermolysis bullosa junctionalis   COL17A1-Gen (Genlokus 10q24.3) Collagen XVII autosomal-rezessiv intermediäre generalisierte generalisierteEpidermolysis bullosa junctionalis   COL7A1-Gen  Genlokus 3p21.21 Collagen VII autosomal-dominant oder rezessiv Epidermolysis bullosa dystrophica Gen-Therapie in Studien (2) KIND1 Gen Genlocus 20p13. Kindlin-1 autosomal-rezessiv Kindler-Syndrom Kindlin-1 ist ein intrazelluläres Zytoskelett-Linkerprotein. Es ist in den basalen Keratinozyten an der Polarisierung sowie der Proliferation der Zellen beteiligt.
Laminin-332	Durch einen Defekt von Laminin-332 sind die Interzellularverbindungen gestört.		Laminin-332 hemmt die Reizweiterleitung und Verzweigung der sensorischen Nervenzellen, die in der Haut Berührungsreize wahrnehmen. (1)
Haupttypen	Epidermolysis bullosa simplex Epidermolysis bullosa junctionalis Epidermolysis bullosa dystrophica Kindler-Syndrom
Epidermolysis bullosa simplex	EBS	Beginn ab der Geburt oder im Kindesalter.	Oberflächliche schmerzhafte Blasen und Erosionen.	Akral betont oder generalisiert.	Weitere Symptome: Palmoplantarkeratosen Schleimhautbeteiligung Nageldystrophie Alopezie Wundinfektionen
Epidermolysis bullosa junctionalis
Epidermolysis bullosa dystrophica
Kindler-Syndrom
Therapie	Filsuvez® Birkenrindenextrakt
Quellen	1.) Chiang LY, et al.: Laminin-332 coordinates mechanotransduction and growth cone bifurcation in sensory neurons. Nature Neuroscience 14(2011):993–1000 MDC, Berlin-Buch 2.) Guide S V, et al.: Trial of Beremagene Geperpavec (B-VEC) for Dystrophic Epidermolysis Bullosa. N Engl J Med 2022;387:2211-9. DOI: 10.1056/NEJMoa2206663
Teil von	Blasenbildende Hauterkrankungen	Haut

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