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Ovarial - Insuffizienz |
| allgemeines |
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| Follikeldysfunktion |
Signalübertragung:
- FSH-Rezeptor-Mutation (F5HR)
- LH-Rezeptor-Mutation (LHR)
- Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1 a (GNAS)
luteinisierte Graafsche Follikel
| Enzymmangel:
-
isolierter 17-a-Hydroxylase- oder
- 17,20-Lyase-Mangel (CYP17A1)
- Aromatase-Mangel (CYP19)
| Autoimmunität
-
autoimmune lymphozytische Oophoritis
- polyglanduläres Autoimmun-Syndrom
- Nebennieren-,
- Schilddrüsen- oder
- Thymus-Störungen
- Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermale-Dystrophie-I Syndrom (AIRE)
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| Follikeldepletion |
initial unzureichend:
-
Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus-inversus-Syndrom (FOXL2)
- 46,XY-Gonadendysgenesie (SRYu. a.)
- andere unbeschriebene assoziierte Syndrome und Gene
| Follikelverlust:
-
Turner-Syndrom
- Trisomie oder Polysomie X oder Mosaik
- Makrodeletionen Xp oder Xq
- autosomale oder X-Translokationen
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| primäre OI |
Symptome
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- Amenorrhoe > 4 Monate
- Mangel an Sexualsteroiden
- FSH > 40 IU/l: 2x im Abstand von 4 Wochen
- Frau < 40 Jahre
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| vorzeitige OI |
Amenorrhoe vor dem 40. Jebensjahr
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- Inzidenz 1-3%
- genetisch: Anomalie der X-Chromosomem
- autoimmun
- metabolisch
- infektiös
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| exogene Ursachen |
Chemotherapie |
Strahlentherapie |
Ovarektomie |