| zurück Home | Noonan-Syndrom | |||
allgemeines |
Erbkrankheit mit einer Vielzahl von genetischen Entwicklungsstörungen | |||
| Genetik | Bei den meisten Mutationen liegt eine Störung des MAP-Kinase-Wegs vor. | PTPN-11-Mutation | ||
| MAPK | mitogen-activated protein kinase-Kaskade | |||
| PTPN-11 | auf dem langen Arm von Chromosom 12, 40-50% der Fälle mit Mutation | Kodiert das Protein SHP-2 | zentrale Funktion in der Wachstumsregulation | |
| RAF1 | Proteinkinase | Teil des MAP-Kinase-Wegs | ||
| NRAS | Die NRAS - Mutation führt zu einer MAPK Aktivierung | |||
| Symptome | kongenitale Herzfehler, Minderwuchs, dysmorphes Gesicht. | |||
| Ullrich-Turner-Syndrom | Das Noonan-Syndrom ist dem Ullrich-Turner-Syndroms sehr ähnlich. | Daher auch „Pseudo-Turner-Syndrom“ oder „Male-Turner-Syndrom“. | ||
| Quellen | ||||
Impressum Zuletzt geändert am 27.10.2012 17:48