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 Kartagener-Syndrom

allgemeines

 Kartagener-Trias
  1. Situs inversus
  2. Bronchiektasen
  3. Nasennebenhöhlen, Mastoidzellen nicht oder wenig pneumatisiert
Genetik Gen-Mutation von DNAH5 und DNAH11 Genprodukt: Motorprotein Dynein
Pathogenese

Das Motorprotein Dynein ist für die Funktion der Geiseln in Flimmerepithelien notwendig.
Situs inversus  
Bronchien ciliare Dyskinesie Bronchiektasen
Nasennebenhöhlen chronische polypöse Sinusitis.
Infertilität Eine Bewegungsstörung der Samenzellen bewirkt eine verminderte Fertilität.
PCD primäre ciliäre Dyskinesie Kartagener-Syndrom ohne Situs inversus
Quellen 1.) Koehler K, et al.:
Mutations in GMPPA Cause a Glycosylation Disorder Characterized by Intellectual Disability and Autonomic Dysfunction.
American Journal of Human Genetics 93(2013):727-734. doi:10.1016/j.ajhg.2013.08.002

2.) Moog U, Rieß O:
Medizinische Genetik in der Praxis.
Thieme 2014

Teil von

 Pathologie - Histologie
blauer Punkt

Impressum                         Zuletzt geändert am 26.03.2016 7:49