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Pseudoxanthoma elastikum
Pseudoxanthoma elastikum, PXE
Synonym Grönblad - Strandberg - Syndrom
elastische Fasern durch Einlagerung von Kalzium geschädigt
Folgen Fasern werden brüchig und zerfallen
Organe Haut, Gefäße, Augen
Haut flache, gelbliche Papeln vorwiegend am Hals und in den Gelenkbeugen
Augen Einblutungen in die Netzhaut, angoid streaks
Genetik Defekt im ABCC6-Gen. Erbgang: unterschiedliche Angaben, autosomal dominant, rezessiv
ABCC6 Das ABCC6-Gen synthetisiert ein ABC-Transportprotein. Synthese vorwiegend Leber und Niere. Weitere Pathogenese unbekannt.
Häufigkeit BRD: ca. 150 nachgewiesene Fälle
Selbsthilfegruppe PXE-Netzwerk: http://www.pxe-groenblad.de
http://www.pxe-netzwerk.de

Impressum .....................................................................................Zuletzt geändert am 17.12.2010 20:07