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allgemeines  
Amyloidose Ablagerung von Amyloid.
AAT, Alpha1-Antitrypsin Defizit AAT hemmt die Proteolyse von Trypsin. homozygote SERPINA1 “Z”-Mutation Mutiertes AAT (Z-AAT) accumuliert in Hepatozyten. Folge fortschreitende Lebererkrankung, Fibrose.
Bindegewebe Marfan-Syndrom: Mutation des Fibrillin-1-Gens Fibromyalgie
PXE Pseudoxanthoma elastikum, PXE, Grönblad - Strandberg - Syndrom Das ABCC6-Gen synthetisiert ein ABC-Transportprotein
Angelman-Syndrom
Happy-Puppet-Syndrom Mutation im UBE3A-Gen ICD-10 Q93.51
Epidemiologie Häufigkeit 1:15.000 bis 1:20.000 genetisch bedingt
Symptome puppenhafte Aussehen, Kleiner Kopf Geistige Retardiertheit freudiger Gesichtsausdruck, Häufiges Lachen
Neurologie Ataxie 80–90 % Epilepsie Hyperaktivität Angstsyndrome
Mechanismus Mutation des Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen (UBE3A) Anstieg der synaptischen Spiegel des γ-Aminobuttersäure-Transporters Typ 1 (GAT1) Folge: erhöhte Wiederaufnahme von GABA.
Corticoide erhöht atypische Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennierenrindenachse (HPA)
GABA wichtigster inhibitorischer Neurotransmitter GABAerge inhibitorische Signalübertragung innerhalb des ZNS durch die Aktivierung GABA-A-Rezeptoren. Verringerte Aktivierung von extrasynaptischem GABA-A-Rezeptoren
Therapie Ergotherapie
Verhaltenstherapie
Antiepileptika Benzodiazepinagonisten CBD
Gaboxadol (Studie)
 Gentherapie (ASO, Studie)
Quellen

Teil von

Stoffwechsel - Erkrankungen Medizin

Impressum                           Zuletzt geändert am 11.05.2022 13:28