| zurück Home | Lesch - Nyhan - Syndrom (LNS) | ||
| allgemeines | Hyperurikämie-Syndrom, Hyperurikose | ||
| Epidemiologie | Inzidenz: 1/100.000 EW | ||
| Genetik | Mutation des HPRT1-Gens | X-chromosomal-rezessiv, Xq26-q27.2, nur Männer krank | |
| Biochemie | Genprodukt: Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (HGPRT oder HPRT) | Guanin wird in Guanosinmonophosphat (GTP) umwandelt Hypoxanthin wird in Inosinmonophosphat umwandelt | |
| Biologische Bedeutung | Recycling von Purinen | Mangel: Anstieg von Guanin und Hypoxanthin | Folge: Abbau zu Harnsäure, Harnsäurespiegel steigt. |
| Symptome | Neurologische Merkmale ab 4 Monate: Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, wiederkehrendes Erbrechen aufweisen. | Ab 8-12 M: Extrapyramidale Anzeichen:Dystonie. | |
| ZNS | GTP ist für die Aktivierung von Dopaminrezeptoren notwendig. | Ein GTP-Mangel führt zu einer verringerten Dopaminrezeptoraktivierung. | Regionen des Gehirns mit hoher Dopaminrezeptorkonzentration sind am stärksten betroffen. |
| Selbstverstümmelung | Patienten betreiben Selbstverstümmelung durch Beißen von Lippen, Fingern und Wangen | ||
| Therapie | Allopurinol | ||
Teil von |
Stoffwechsel - Erkrankungen | Medizin | |
Impressum Zuletzt geändert am 30.01.2023 8:46