A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
N Engl J Med 2015;373:1010-20. DOI: 10.1056/NEJMoa1501365
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| allgemeines | LAL-Mangel Lipid-Speicherkrankheit | |||
| Genetik | Mutation des LIPA-Gens | autosomal rezessiv erblich | Online Mendelian Inheritance in Man Nr. 278000 | |
| Mechanismus | Durch den Lipasedefekt werden in Lyspsomen Cholesterin-Ester und Triglyceride akkumuliert. | |||
| Folgen | Verminderte Produktion von freiem Cholesterin | Erhöhte Synthese von Apolipoprotein - B – haltigen Lipoproteinen | Verminderte HDL-Produktion | |
| Prognose | Kinder überleben ca. 6 Monate | Ältere entwickeln eine Leberzirrhose | ||
| Symptome | Leberenzyme erhöht | Dyslipidämie | Hepatomegalie, Lenerfibrose, - zirrhose | |
| Therapie | Statine: wenig effektiv | Lebertransplantation: Langzeiteffekt? | Sebelipase alfa(1) | |
| Sebelipase alfa(1) | Kanuma® | Substitution mit recombinantem humanem Enzym | EU-Zulassung. ÄK-SA 5/2016: Zusatznutzen nicht quantifizierbar. | |
| Literatur |
1.) Burton BK, et al.: A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. N Engl J Med 2015;373:1010-20. DOI: 10.1056/NEJMoa1501365 | |||
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Impressum Zuletzt geändert am 16.05.2016 16:40