zurück Home	Lipid - Stoffwechsel
allgemeines
Herz	Das Risiko von cardiovaskulären Ereignissen wird vom Lipid-Serumspiegel beeinflusst.
Lipoproteine	Komplexe aus Eiweißen und Fetten. Transportvehikel für Lipide im Blut. Z.B. HDL, LDL, Lp(a)
Cholesterin	Erhöhte Cholesterinspiegel im Blut sind ein Risikofaktor für Atherosklerose.		HDL - LDL	Statine
Triglyzeride	APO C-III	familiäre Chylomikronaeme
Lp(a)	Lipoprotein A.	Besteht aus Apolipoprotein(a) und Apolipoprotein B-100.	Apolipoprotein(a): Ähnlichkeit mit Plasminogen.	FHBL: erblicher Hypolipoproteinämie, defektes ApoB-100
LPL	Lipoprotein - Lipase	Bei Mutation mit Funktionsverlust: häufiger KHK
ANGPTL	Angiopoietin-like protein(2)	Regulatoren des Lipoprotein-Metabolismus
	ANGPTL4	negativer Regulator der LPL.	Bei Mutation: niedrige Triglyzein-Spiegel, erhöhtes HDL.
	ANGPTL3	endogener Inhibitor der LPL.	Bei Mutation: niedrige Triglyzein-Spiegel, niedriges LDL.
FXR	Gallensäurerezeptor
SR-BI	Scavenger Rezeptor BI	HDL-Rezeptor.	In Leberzellen und Steroidproduzierenden Zellen.	Vermittelt die Aufnahme von HDL-Cholestrin-Estern.
CEPT	Cholestrin - Ester - Transfer Protein.
LCAT
Wolman	LAL-Mangel	Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Krabbe	Globoid-Zell Leukodystrophie	autosomal rezessiv erblich	Lysosomenerkrankung.	Galaktocerebrosidase - Defizid: Abbau von Galaktozerebrodid zu Ceramid und Galaktose.
M. Niemann-Pick	Mangel an ASM (acid sphingomyelinase)		Bei Niemann-Pick-Syndrom ist NPC1 mutiert. Die Patienten sind gegen Ebola immun.	Th.: Olipudase alfa, Xenpozyme®. Bei Manifestation außerhalb des ZNS mit Typ A/B oder B. G-BA 5.23: nicht quantifizierbarer Zusatznutzen.
Gaucher	Lysosomale Speicherung von Glucocerebrosid-Lipiden
NCL	Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen	Ablagerung von Ceroid-Lipofuszinen im Gehirn	tödliche Stoffwechselerkrankungen des Gehirns
Fabry
LD	Lipid droplets.	Intrazelluläre Speicher für Neutralfette.	Die Hülle besteht aus einer Phospholipid - Monolayer - Membran.	Neben der Speicherung sind LDs an der Lipid - Biosynthese und am Proteasom - Protein - Abbau und Autophagie beteiligt(1).
AUP1	Ancient Ubiquitous Protein 1.	Protein in der Membran von Lipidspeichertröpfchen (LD).	Beide Enden weisen zum Zytosol.	Die C-terminale Domäne hat eine starke Homologie zu G2BR und bindet E2 - Ubiquitin - Conjugasen. Dadurch bindet AUP1 an Ube2g2. Diese Bindung ist bei Mutation der G2BR - Domäne gestört.
Therapie	Nicotinsäure	Statine	Bempedosäure	Laropiprant: D1-Prostaglandin-IH
Literatur	1.) Spandl J, et al.: Ancient ubiquitous protein 1 (AUP1) localizes to lipid droplets and binds the E2 ubiquitin conjugase G2 (UBE2G2) via its G2 binding region. J Biol Chem online before print 2011 2.) Dewey FE, et al.: Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease. N Engl J Med 2017;377:211-21. DOI: 10.1056/NEJMoa1612790
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