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De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom |
| allgemeines |
renale Resorptionsstörung des proximalen Tubulus |
| Na-Pumpe |
Im proximalen Nierentubulus wird Natrium durch eine Na+-/K+-ATPase der basolateralen Membran ausgeschleust. |
Durch entsteht ein transmembranaler Na+- Gradienten zwischen Tubuluslumen und Intrazellularraum. |
| Na+-/K+-ATPase-Insuffizienz |
Durch diesen Na-Gradienten werden Natriumionen, Glucose, Aminosäuren, Bicarbonat, Phosphat und andere Ionen resorbiert. |
Eine schlechte Ionenpumpe im proximalen Tubulus bewirkt:
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Glukosurie mit osmotoischer Diurese
- Aminoazidurie
- Hyperphosphaturie mit Störung des Phosphathaushalts
- Hyperkaliurie mit Hypokaliämie
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| Ursachen |
hereditäres De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
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autosomal-rezessive Form
- mitochondriale Dysfunktion (Mitochondriopathie)
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Erworben
- Ischämie
- nephrotoxische Substanzen (Medikamente, Schwermetalle)
- Stoffwechselerkrankungen
- Morbus Wilson
- Zystinose
- Fruktoseintoleranz
- Verlegung der Tubuli durch Bence-Jones-Proteine
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| Symptome |
- Polyurie
- Dehydratation
- metabolischer Azidose (proximale renal-tubuläre Azidose)
- phosphatmangelbedingter Rachitis bzw. Osteomalazie
- Hypokaliämie
- Hyperkalzurie
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Komplikationen
- neurologische Störungen
- Hypoglykämie
- Spontanfrakturen (Rachitis, Osteomalazie)
- hypokaliämisches Symptom
- progredient globalen Niereninsuffizienz
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| Diagnostik |
Urinstatus:
- Glucose nachweisbar
- Aminoazidurie
- Proteinurie (bei multiplem Myelom)
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Blutserum
- Phosphat erniedrigt
- Parathormon normal
- Calcium normal
- Calcitriol normal
- Hypokaliämie
- Glucose obligat vermindert
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Röntgen
- Rachitis
- Osteomalazie
- Spontanfrakturen
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| Therapie |
kausale Therapie:
nur bei sekundärem De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom möglich:
forcierte Diurese mittels Schleifendiuretika: bei akuten Intoxikationen und Tubuli-Verschlüssen. |
symptomatische Therapie:
- Substitution von
- Phosphat
- Kalium
- Glucose
- Natriumbicarbonat
- Kontrolle der Nierenfunktion
- orthopädische Verlaufskontrolle (Osteomalazie)
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