zurück Home	M. Huntington
allgemeines	autosomal dominant erbliche neurodegenerative Erkrankung		Veitstanz
Genetik	Gendefekt auf Chromosom 4 (4 p 16.3)
Epidemiologie	BRD: 8.000 Erkrankte	Klinische Manifestation: 35-50 Jahre	Mortalität 100%.
Huntingtin	Expansion eines VAG-Repeats (CAG-Sequenzen) im Gen des Huntington Proteins.	Dadurch entsteht ein defektes Protein mit mehr als 36 Tandem-Glutaminen
MID1-Komplexes	Besteht aus MID1, PP2Ac und S6K.	Bindet an die m-RNA im Bereich der CAG-Sequenzen von Huntingtin.	Die Bindung ist umso stärker, je länger die Repeats sind.
Pathogenese	Degeneration GABAerger Neurone im Striatum
Symptome	Chorea: Unwillkürliche zuckende oder sich windende Bewegungen, unwillkürliche Hyperkinesen der distalen Extremitätenabschnitte und des Gesichts (z.B. Grimassieren, Zunge ausstrecken).		Dystonie: Muskelprobleme wie Steifheit oder Muskelkontraktur
Langsame oder anormale Augenbewegungen	Beeinträchtigung von Gang, Körperhaltung und Gleichgewicht	Dysarthrophonie: Schwierigkeiten beim Sprechen	Dysphagie: Schluckstörungen
Therapie	Experimentel kann ein RNS - Silencer die Expression des Gens blockieren. Bisher nur im Mausmodel geglückt.
Teil von	degenerative ZNS-Erkrankungen	Neurologie	Genetik
Quellen	1.) Krauß S, et al.: Translation of HTT mRNA with expanded CAG repeats is regulated by the MID1-PP2A protein complex. Nature Communications, DOI: 10.1038/ncomms2514; 2013 2.) Saft C. et al.: S2k-Leitlinie Chorea/Morbus Huntington. 2017. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie. Hrsg. Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie Online: www.dgn.org/leitlinien (abgerufen am 13.03.2017)

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