zurück Home	Marfan-Syndrom, MFS
allgemeines	OMIM 154700 autosomal dominant
Genetik	Mutation des Fibrillin-1-Gens (1) = FBN1-Gen. Chromosom 15	25 % de novo-Mutation
Fibrillin-1	Regulator der Bioverfügbarkeit von TGF-β	Folge: Entzündung, Fibrose	Aktivierung von Matrix-Metalloproteinasen: MMP-2, MMP-9.
Epidemiologie	Prävalenz 1 : 10.000	Erkrankte: Niccolò Paganini, Abraham Lincoln, Julius Caesar
Erscheinung	groß, dünn	ungewöhnlich lange Arme, Beine, Finger und Zehen.
Dolichostenomelie	lange Gliedmaßen im Vergleich zum Rumpf
Rumpf-Deformation	thorakolumbale Skoliose	Pectus carinatum
Arachnodaktylie	abnormal lange und dünne Finger
Doilichonychie	lange und schmale Nägel
Gefäß-Degeneration	zystische Degeneration der Aorta, Ansammlung von Mucopolysaccharidzysten	Verlust glatter Gefäßmuskelzellen	erhöhte Freisetzung von MMP, Zytokinen, Chemokinen, Prostaglandinderivaten, elastischen Abbaufragmenten
Aorta	Aortendissektion, Ruptur	Aortenaneurysmen typischerweise im Bereich der Aortenwurzel.
Augen	Dislokation der Linse: 60% der Pat. Die Zonulafasern sind zu schwach sind, um die Linse in Position zu halten.	Katarakt	Myopie	Netzhautablösung.
Prognose	Lebenserwartung ohne Therapie 32 Jahre, 60 Jahre mit optimaler Therapie.
Therapie	ACE-Hemmer, AT-1-Blocker und Betablocker zur Senkung des Aortendrucks	ACE-Hemmern und Angiotensin-2-Rezeptorblockern verringern die TGF-beta-Aktivität.(2)
Quelle	1.) Judge DP, Dietz HC: Marfan’s syndrome. Lancet 366(2005):1965–76 2.) Yu Ch, Jeremy R W: Angiotensin, transforming growth factor β and aortic dilatation in Marfan syndrome: Of mice and humans Int J Cardiol Heart Vasc. 2018 Mar; 18: 71–80. doi: 10.1016/j.ijcha.2018.02.009 PMCID: PMC5988480 PMID: 29876507
Teil von	Bindegewebe	Bewegungsapparat	Stoffwechsel - Erkrankungen

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