zurück Home

Mukoviszidose, Zystische Fibrose, CF

allgemeines

Cystische Fibrose zäher Schleim Bronchien, Pankreas, Gallenwege, Mukosadrüsen, Nebenhoden

Epidemiologie

Europa 30.000 Fälle Welt: 70.000 Fälle BRD Inzidenz von 1:3300 bis 1:4800

Screening

IRT-Messung: immunreaktives Trypsin

Schweißtest

Messung von Chlorid im Schweiß Ab dem 3. Lebenstag durchführbar.
  • Schweißchloridwerte ≥ 60 mmol/L: pathologisch
  • Schweißchloridwerte ≤ 29 mmol/L: normal
  •  Schweißchloridwerte 30–59 mmol/L: weitergehende Diagnostik

Organbeteiligung

Organ Erkrankung Häufigkeit
Lunge chronische Pneumonie – Fibrose 99 %
Nase chronische Rhinosinusitis 61 %
Polyposis nasi et sinuum 46 %
Leber Steatosis 25 – 60 %
Zirrhose 10 %
Cholezystolithiasis 15 %
Pankreas exokrine Pankreasinsuffizienz 87 %
Diabetes mellitus 32 %
Pankreatitis 2 %
Darm Mekoniumileus 20 %
distal intestinales Obstruktionssyndrom 6 %
Spermabildung obstruktive Azoospermie 97 %
CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator. Chlorid-Transporter: sezerniert Chlorid ins Drüsenlumen. Natrium-Ionen können durch Na-Kanäle die Membran frei durchdringen. NaCl zieht durch Osmose Wasser nach. Dadurch wird das Drüsensekret wasserreicher und damit dünnflüssiger.
CFTR-gen auf Chromosom 7. 2000 Mutationen bekannt. 306 Mutationen machen krank. Bei CFTR-Mutation ist die Sektetion von Chlorid in das Drüsenlumen vermindert. Das Drüsensekret enthält weniger Wasser und wird zähflüssig.
Schleimdrüsen der Atemwege: chronische Bronchitis Pankrea: Insuffizienz Leber: biliäre Obstruktion
Mutation Missens Mutation G551D des CFTR-Proteins. Phe508del in 46%
zäher Schleim Bronchien, Pankreas, Mukosadrüsen
Folgen
  • Bronchus-Schleimdrüsen: Brochitis, Emphysem, Atemnot
  • Bauchspeicheldrüse: Diabetes mellitus
  • Schweißdrüsen
  • Dünndarmmokosa: Verdauungsstörungen
  • Dickdarmmokosa: chronischem Durchfall
  • Leber: Leberzirrhosen, Gallensteinen
  • Hoden: Azoospermie bei normal großen Hoden
NET Neutrophil extracellular traps. Neutrophile Granulozyten bilden in den Atemwegen DNA-Netze. Die Bildung der NETs wird über den G-Protein gekoppelten Rezeptor CXCR2 vermittelt.
Ivacaftor Kalydeco®, CFTR-Verstärker = VX-770. Verstärkt die Aktivität von CFRT. Zugelassen ab 6 Jahre
Lumacaftor Orkambi® verbessert die Prozessierung und den Transport von CFTR
Inhalation Nebusal® 7%
Links CFTR CF Foundation
Quellen 1.) Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L:
Cystic fibrosis diagnosis and treatment.
Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564–74.
DOI: 10.3238/arztebl.2017.0564

Teil von

Lunge anorganischer Stoffwechsel Genetik Medizin
blauer Punkt

Impressum                           Zuletzt geändert am 15.04.2015 6:01