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allgemeines

Menschen besitzen 2 x 23 Chromosomen. Eine Veränderung der Zahl oder der Chromosomen ist mit krankhaften Veränderungen verbunden.
Geschlechts - Chromosomen XY XO Turner-Ulrich-Syndrom Weiblicher Phaenotyp
  • Kleinwuchs
  •  Unfruchtbarkeit
  •  keine Regelblutung
  •  normale Intelligenz
  •  Nieren- und Herz-Mißbildungen.
98% Abort, nur 2% werden geboren.
XXY Klinefilter Syndrom Hodenatrophie, Azoospermie
XXX Triple-X-Syndrom
Trisomien Trisomie 21 Down - Syndrom, Mongolismus
Trisomie 17 - 18 E - Trisomie, Edwards - Syndrom
Trisomie 13 – 15 D-Trisomie, Pätan-Syndrom
Trisomie 22 Sturge - Weber - Krankheit
Deletion Deletion am kurzen Arm von Chromosom 5 Cri-du-chat-Syndrom

Mikrodeletion

Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom DiGeorge-Syndrom
Quellen

Teil von

Genetik
blauer Punkt

Impressum                         Zuletzt geändert am 15.09.2013 23:29