zurück M. Ossler
HHT hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, Morbus Osler-Weber-Rendu
allgemeines mukokutane und viszerale Angiodysplasien, Gefäßektasien und arteriovenöse Malformationen
Lokalisation Haut, Lunge, Gastrointestinaltrakt, Gehirn, Leber
Epidemiologie Prävalenz 10–20 / 100 000 EW
Genetik Autosomal-dominant erblich. 97% der Genträger erkranken. Subtypen: HHT-1, HHT-2
HHT-1 Mutation des Endoglin(ENG) - Gens auf Chromosom 9q. Bevorzugt pulmonale und zerebrale AVM.
HHT-2 Mutation des Aktivin-like Kinase Receptor Type 1 (ALK-1) - Gens auf Chromosom 12q. Bevorzugt hepatische AVMs.
Curacao - Kriterien
  • Nasenbluten
  • Teleangiektasien
  • viscerale Läsionen
  • familiäre Disposition
Bei 3 erfüllten Kriterien gilt die Diagnose als gesichert.
Angiogenese Die beiden Genprodukte sind Bestandteile des TGF-β -Signalwegs (Transforming-Growth-Factor-β).

Impressum                               Zuletzt geändert am 28.10.2015 2:09